نشانگان الیس-وان کرولد همراه با ناشنوایی حسی-عصبی دو طرفه: گزارش مورد و مرور مقالات
نویسندگان
چکیده
نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دنده های کوتاه، ناهنجاری های دندانی، فرنولوم متعدد دهانی، پلی داکتیلی در دست ها و ناشنوایی حسی- عصبی دو طرفه معرفی می شود. علائم بالینی وی با نشانگان الیس-وان کرولد مطابقت داشت.
منابع مشابه
گزارش سه مورد دیس پلازی کندرواکتودرمال (سندرم الیس ـ وان کرولد)
Ellis Van Creveld syndrome or chondroectodermal dysplasia is a rare disease characterized by the triad of postaxial polydactyly, chondrodisplasia of long bones , resulting in acromesomelic dwarfism, and ectodermal dysplasia. In this study , three newborns with this syndrome , consisting of acromesomelic dwarfism , postaxial bilateral polydactyly , nail hypoplasia...
متن کاملگزارش مورد: دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد (Von Creveld)
One patient with Ellis Von Creveld syndrome contains: dwarfism, congenital heart disease, ectodermal dysplasia, polyductyly, an abnormally wide labial renum and maxillary molars with single root.
متن کاملسندرم الیس ون کرولد: گزارش پنج مورد
زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...
متن کاملگزارش مورد: دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد (von creveld)
یمار گزارش شده با دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد، اکثر تظاهرات کلاسیک این بیماری را (از قبیل کوتولگی، بیماری مادرزادی قلبی، دیسپلازی اکتودرم شامل ناخنهای کوتاه و هیپوپلاستیک، نقص در تعداد و شکل دندانها، انگشت اضافی در دستها و پاها و فرنوم های وسیع ناحیه باکال دهان) نشان داد. علاوه بر علائم فوق می توان وجود مولرهای تک ریشه در فک بالا را مطرح کرد که صرفا در بعضی گزارشات به آن اشا...
متن کاملنشانگان سکل گزارش مورد و مرور مقالات
نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره غیر طبیعی معرفی می شود. پدر و مادر کودک خویشاوند بودند و مورد مشابهی در خانواده وجود نداشت. به نظر می رسد که بیمار م...
متن کاملگزارش سه مورد دیس پلازی کندرواکتودرمال (سندرم الیس ـ وان کرولد)
سندرم van creveld ellias یادیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر است که با تریادپلی داکتیلی postaxial ، دیسپلازی غضروفی استخوانهای دراز که منجر به کوتاه قدی آکرومزوملیک شده و دیس پلازی اکتودرمال مشخص می شود. در این مطالعه سه نوزاد مبتلا به این سندرم با علائم کوتاه قدی اکرومزوملیک ، پلی داکتیلی دوطرفهpostaxial ، هیپوپلازی ناخن وقفسه سینه باریک بادنده های کوتاه ونارسایی تنفسی شدید که دو نفر آن...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۵، شماره ۲، صفحات ۱۰۹۹-۱۱۰۱
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023